Kistik Fibrozis Nedir

Bu, beyaz ırka mensup kişilerde, canlı doğumların 2500′de finde görülen resesif genetik bir hastalıktır. Hastalık akciğer­lerde, sindirim sisteminde ve ter bezlerin-deki salgıların çok yoğun ve yapışkan ol­masına neden olan sodyum pompası bozukluğu sonucu oluşmaktadır. Akciğer­lerde biriken mukus ciddi enfeksiyonlara neden olur, pankreas ve karaciğer de etki­lendiği için barsaklara giden sindirim en­zimlerinin normal akışı sağlanamaz. Eğer acilen hayat boyu sürecek olan enzim tak­viyeleri başlatılmazsa bu, yetersiz beslen­meye neden olur. Hastalığın şiddeti, ilk yıl içerisinde ölüm veya orta yaşta zayıf sağlık koşulları olarak değişiklik gösterir. Dü­zenli fizik tedavi, akciğer sorunlarını çöze­bilir. Kistik fibroz (KF) görülen erkekler, sperm taşıyan tüplerdeki (vas deferens) tı­kanıklık nedeniyle kısırdır,

Her 22 beyaz kişiden birinin, 7. kro­mozomda bulunan ve KF’ye (AF508) neden en yaygın gen mutasyonunun taşıyıcısı olması, anne baba olmak isteyen kişilerin test edilmesini ve risk altındaki fetüsten alınan DNA örnekleriyle doğum öncesi teşhis konmasını mümkün hale getirmek­tedir. Ancak KF geninde çok farklı mu-tasyonlar olmaktadır ve günümüzdeki ta­rama teknikleri bu taşıyıcıların yalnızca yüzde 58′ini belirleyebilmektedir. KF taşıyıcılarını bulma işlemi genellikle, KF geçmişi olan kişilere, KF taşıyıcılarının eşle­rine, ultrasonda ekojenik barsak görülen bebeklerin ebeveynlerine ve sperm bağışı yapacak kişilere önerilmektedir. Taramaya giren ciltlerin ayrıntılı genetik danışmanlık almaları ve testin sınırlarını bilmeleri çok önemlidir.

FENİLKETONÜRİ (PKU) ingiltere’de 12.000 doğumda 1 görülen resesif genetik bir hastalıktır. Vücutta ge­rekli amino asit olan fenilalanini tirozine dönüştüren enzimin yetersiz olmasına ne­den olan bozuk bir genden kaynaklanır. Kan dolaşımında yüksek dozda fenilalanin birikmesi beynin gelişimi için zararlıdır. Doğumdan sonraki ilk haftalarda düşük fenilalanin içeren bir diyete başlanırsa geri dönüşümsüz beyin hasan ve öğrenme zor­lukları önlenebilir. Doğumdan altı gün sonra tüm bebekler PKU ya karşı test edi­lir.