Tay Sachs Hastalığı Nedir

Aşkenaz Yahudiler ve Fransa kökenli Ka­nadalılarda yaygın olarak görülen ölümcül resesif bir bozukluktur. Heksozaminidaz A enziminin eksikliğinden kaynaklanır ve yağların beyindeki sinir hücrelerinde top­lanmasına neden olur. Hastalığın görül­düğü bebekler ilk bakışta normal gözüke­bilir ama altı ay içinde ilerleyici kas zayıflığı ve zihinsel yetersizlik görülmeye başlanır.

Çocuk kör, sağır olur, yutkunamaz, 3 veya 5 yaşında ölmeden önce ciddi nöbeder ge­çirir. Hastalığı taşıyanlar hamilelik önce­sinde yapılan basit bir kan testiyle teşhis edilebilir. Eğer hem anne hem de baba taşıyıcıysa her hamileliklerinde bebekleri­nin hastalıklı olma oranı yüzde 25′tir. Teşhisi doğrulamak için amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yapılması öne­rilebilir. Bu hastalığın tedavisi olmadığı için çifder genellikle hamileliği sonlandır-mayı tercih eder.