Nöral tüp defekti Nedir

Bunlar en yaygın ve ciddi doğumsal bozuk­luklardan biridir. Doğum öncesi tarama ya­pılmadığında her 400 bebekten l’inde gö­rülmektedir. Embriyodaki nöral tüp, hamileliğin ilk haftalarında tam olarak ka-panamaz ve bebeğin omuriliğinin ve beyni­nin tam olarak gelişememesinden kaynak­lanan çeşitli kalıcı nörolojik hasarlara neden olur. En ciddi türleri anensefali (Kafa ke­mikleri eksiktir ve beyin tam olarak ge­lişemez) ve ensefaloseldir (Beyin dokusu kafatasındaki bir delikten gözükür). 

Bu be­beklerin canlı olarak doğması çok nadir gö­rülür. Spina bifidada (meningomiyelosel) omurilik kemikli omurga tarafından koru­namaz, üzeri kapanabilir (Koruyucu zar­larla kaplanır) veya açık (Koruyucu zarlar yoktur) kalabilir. Fdç derecesi, güçsüzlük ve duyusal yetersizlik değişkendir ve tekerlekli sandalye ihtiyacından, barsak ve mesane kontrolünü kaybetmeye ve hafif yürüme zorluğuna kadar çeşitli derecelerde olabilir. Ancak açık spina bifidaya sahip bebekler ciddi şekilde sakat kalırlar, sürekli ameliyat olmalan ve uzun süre hastanede kalmalan gerekebilir. Ciddi vakaların büyük çoğun­luğunda hidrosefali görülür ve zihin­sel geriliğe ve öğrenme zorluklarına neden olur. 

NTD’nin en hafif şekli, bebeklerin yüzde 5′inde, sakral omurganın en alt kıs­mında görülen bir lezyon olan kapak spina bifidadır. Rutin ultrason tetkikleri sayesinde açık spina bifidanın doğum öncesinde tespit edilme işlemi gelişmektedir. Vertebral ko­londaki kemikli defektin yanı sıra çoğu be­bekte ön kafa kemiklerinden (ultrasondaki limon işareti) meningomiyelosel çıkabilir ve beyinciğin normal halter şeklinde değil, bu­muz şeklinde olmasına neden olur. Kapalı spina bifidanın prognozu daha iyidir çünkü doğumdan sonra bozukluk ameliyatla ko­layca düzeltilebilir, ama doğum öncesinde saptanması zordur.

Spina bifida ailede görülebilir ama bu bebeklerin yüzde 95′i ailelerinde bu hasta­lığın görülmediği kişilerden doğmaktadır. Kötü beslenmeyle ilgilidir ve daha önce bu hastalığa sahip bir bebeğiniz varsa tekrar­lama oranı 20′de l’dir. Hamilelikten önce ve ilk üç aylık evre süresinde folik asit takviyesi almak hastalığın yüzde 75 önlenmesini sağlar. Daha önce NTD görülen veya antie-pileptik ilaç alan kadınlar hamile kalmadan önce yüksek dozda folik asit almalıdır.