Hemofili Nedir

X-geçişli resesif bozukluk, erkeklerin 10.000′de l’ini etkiler ve kanın yavaş pıh­tılaşmasına neden olan etkenlerden kay­naklanır, iki tür hemofili vardır. Yaygın olan hemofili A’da VIII faktörü düşük se­viyelerde bulunur. 

Hemofili B’deyse IX faktörü (Buna aynı zamanda Noel Hasta­lığı da denir) eksiktir. Her iki türün belir­tileri de hafif bir travma sonrasında yarılardan ve eklem, kas ve diğer dokuların içine olan uzamış kanamalardır. Hastalığın şiddeti kandaki pıhtılaşma faktörünün ne kadar az bulunduğuna bağlıdır.

Günümüzde hemofili A ve B, eksik pıhtılaşma faktörlerini içeren plazma en­jeksiyonu veya nakli ve tıbbi yardımla te­davi edilebilmekte ve hastaların normal bir yaşam sürebilmesi için bir umut doğmaktadır. Bu durumda hangi tür he­mofili olduğunun saptanması çok önemli­dir. 

Taşıyıcı kadınlarda normal veya düşük seviyede pıhtılaşma faktörü olabileceği için DNA testi kullanılmadan yapılan tanılar sağlıksızdır. Günümüzde ailelerinde he­mofili görülen kadınlar hamile kalmadan önce doğru bir şekilde test edilebilmekte ve fetal DNA testi yapılarak hastakğın be­beğe geçip geçmediği saptanabilmektedir.